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NESTE ARTIGO
- O que é um distúrbio metabólico?
- Causas de distúrbios metabólicos em crianças
- Tipos de distúrbios metabólicos encontrados em crianças
- Sintomas de distúrbios metabólicos em crianças
- Diagnóstico de Distúrbios Metabólicos
- Tratamento para distúrbios metabólicos em crianças
A maioria dos distúrbios metabólicos em crianças pode ser devido a anormalidades genéticas hereditárias (mutações ou defeitos). No entanto, alguns podem ser adquiridos desencadeados por fatores ambientais e de estilo de vida, como a obesidade infantil. Essas condições podem alterar os processos fisiológicos normais do corpo devido a defeitos nas enzimas que estimulam o processo ou à incapacidade de usar certos nutrientes.
Continue lendo para saber mais sobre as causas, tipos, sintomas e manejo de distúrbios metabólicos em crianças e maneiras de lidar com a maioria desses erros inatos.
O que é um distúrbio metabólico?
No caso de um distúrbio metabólico, os genes defeituosos podem não ser capazes de produzir essas enzimas ou estariam produzindo-as em menor quantidade. Isso pode causar distúrbios no metabolismo e levar a:
- Um acúmulo de substâncias complexas no corpo, que podem se tornar tóxicas.
- Incapacidade de absorver nutrientes essenciais no corpo.
- Incapacidade de sintetizar blocos de construção do corpo, como carboidratos, proteínas e gorduras para liberar energia.
É importante identificar os primeiros sintomas de vários distúrbios metabólicos para garantir o crescimento e o desenvolvimento do seu filho.
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Causas de distúrbios metabólicos em crianças
A principal causa da maioria dos distúrbios metabólicos em crianças é a herança de genes defeituosos dos pais. Esses genes defeituosos são devidos a mutações que podem ter ocorrido há muitos anos e estão sendo transmitidas de geração em geração.
O corpo humano produz enzimas com base nas informações armazenadas em vários pares de genes. As crianças geralmente recebem esses genes de ambos os pais, e a criança pode receber um gene normal e um gene defeituoso. O gene normal funcionaria para o gene defeituoso e, portanto, nenhum sintoma do distúrbio poderia ser encontrado naquela criança. No entanto, essa criança pode se tornar a portadora e passar o gene defeituoso para a próxima geração.
Se a criança herdar ambos os genes defeituosos, seu corpo não seria capaz de produzir essa enzima específica, causando um distúrbio metabólico. (1) .
Às vezes, distúrbios metabólicos também podem ocorrer devido a fatores ambientais e de estilo de vida, como a obesidade.
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Tipos de distúrbios metabólicos encontrados em crianças
Existem mais de 50 distúrbios metabólicos identificados em crianças; esses distúrbios são devidos a defeitos nos genes que são herdados dos pais. Aqui estão alguns detalhes sobre alguns desses distúrbios.
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| sim não | Nome do transtorno | O que é isso? |
|---|---|---|
| 1. | Galactosemia | Causada devido à deficiência de galactose-1-fosfato uridililtransferase (GALT), que é necessária para o metabolismo da galactose, resultando em um acúmulo de açúcares no corpo. Isso geralmente é detectado durante a triagem neonatal (dois) . |
| dois. | Doença de armazenamento de glicogênio | Nesta condição, o corpo não será capaz de metabolizar o glicogênio armazenado para fornecer energia e manter os níveis de glicose no sangue estáveis no corpo. As crianças podem ter rostos de boneca com bochechas gordas, baixa estatura e abdômen protuberante (3) . |
| 3. | Intolerância hereditária à frutose | A criança afetada não seria capaz de digerir a frutose ou seus metabólitos (açúcar, sorbitol e açúcar mascavo) devido à deficiência de frutose-1-fosfato aldolase. Isso torna as crianças intolerantes à frutose e acúmulo desse açúcar no fígado e nos rins (4) . |
| Quatro. | Distúrbios do metabolismo do piruvato | Isso pode ocorrer durante a infância ou pode ser desenvolvido mais tarde na vida. Nessa condição, o corpo não será capaz de metabolizar o piruvato, que é um metabólito da glicose e ajuda na produção de energia. (5) . |
| 5. | Homocistinúria | Esta é caracterizada pela presença de excesso de homocisteína, que é um tipo de aminoácido utilizado na síntese de proteínas. Isso geralmente ocorre devido à atividade reduzida da enzima cistationina beta-sintase (6) . Como esses aminoácidos são usados para a síntese de proteínas, a criança pode não atingir a altura e o peso ideais. |
| 6. | Doença da urina do xarope de bordo | Este distúrbio metabólico é caracterizado por urina e cera de ouvido com odor distinto semelhante ao do xarope de bordo. Isso se deve à incapacidade do corpo de produzir certas enzimas necessárias para quebrar um tipo de aminoácidos. Os sinais desse distúrbio surgem poucas horas após o nascimento (7) . |
| 7. | Fenilcetonúria | Esse distúrbio metabólico pôde ser identificado durante a triagem neonatal. Nesta condição, o bebê não tem a enzima fenilalanina hidroxilase que é necessária para sintetizar o aminoácido fenilalanina. Como resultado, a criança pode apresentar odor corporal e urina mofado, causados pelo acúmulo de fenilalanina, além de outros sintomas (8) . |
| 8. | Tirosinemia | Essa condição causa acúmulo do aminoácido tirosina devido à incapacidade do corpo de produzir fumarilacetoacetato hidrolase, que é necessária para a quebra final da tirosina. (9) . Os sintomas variam de uma pessoa para outra e podem incluir a incapacidade de ganhar peso e crescer conforme o esperado. |
| 9. | Mucopolissacaridoses (Distúrbios de depósito lisossômico) | Este é um tipo de distúrbio de armazenamento lisossômico, em que os lisossomos nas células (presentes na cartilagem, tendões, córneas e pele) não possuem as enzimas para quebrar os carboidratos de açúcar de cadeia longa. Tem subtipos baseados na enzima que está faltando - MPS-I, MPS-II e MSP-III, que são novamente subdivididos com base na gravidade (10) . Os efeitos a longo prazo desse distúrbio podem afetar a aparência da criança, as habilidades físicas, o desenvolvimento dos órgãos e, às vezes, o desenvolvimento mental. |
| 10. | Distúrbios mitocondriais | Esses distúrbios ocorrem devido a defeitos nas mitocôndrias das células do corpo. Como essas mitocôndrias são conhecidas como potências do corpo, isso pode levar a atrasos no desenvolvimento. Várias síndromes que se enquadram nesta categoria são - síndrome de Barth, oftalmoplegia externa progressiva crônica, síndrome de Kearns-sayre, síndrome de Leigh, síndrome de depleção do DNA mitocondrial, acidose láctica e síndrome de Pearson (onze) . |
| onze. | Ministro da Saúde | Este é um distúrbio degenerativo do metabolismo do cobre do corpo, que causa uma deficiência de cobre nas células do corpo, levando a retardo e crescimento atrofiado (12) . |
| 12. | Anemia falciforme | Este distúrbio é causado devido a mutações no gene relacionado à hemoglobina. Os glóbulos vermelhos do corpo têm paredes espessas, dando-lhe uma forma de foice, e têm uma vida mais curta do que as células normais, causando anemia e infecções repetidas (13) . |
Embora a maioria dos distúrbios metabólicos seja devido a genes defeituosos herdados pela criança, a obesidade infantil também pode ser um fator desencadeante em alguns casos.
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Síndrome metabólica: Esta síndrome é um conjunto de fatores de risco, como pressão alta, resistência à insulina, riscos cardiovasculares. Embora a causa exata dessa síndrome ainda não tenha sido encontrada, descobriu-se que crianças obesas correm um risco maior (14) . A modificação do estilo de vida e da dieta pode reduzir o risco em crianças.
Se inscreverSintomas de distúrbios metabólicos em crianças
Os sintomas podem ser específicos para o tipo de metabolismo afetado. No entanto, existem alguns sintomas comuns que podem ajudá-lo a identificar se seu filho está sofrendo de um distúrbio metabólico.
- Má alimentação
- Não é capaz de cumprir os marcos de crescimento
- Urina, suor ou saliva anormais
- Retardo mental
- Características corporais anormais (abdome abaulado, ponte nasal deprimida)
- Icterícia
- Pedras nos rins/toxicidade hepática
- Convulsões
- Não ganhar peso e altura
- Fraqueza
- letargia
- Confusão
- Dor abdominal e vômitos após consumir certos alimentos
- Problemas oculares – perda de visão, retinite pigmentosa, atrofia óptica, mancha vermelha cereja
- Convulsões
- Distúrbios extrapiramidais
- Síndrome piramidal e cerebelar com ou sem neuropatia periférica (doença da substância branca)
- Distúrbios articulares e musculares
- Miopatia
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Diagnóstico de Distúrbios Metabólicos
A maioria desses distúrbios metabólicos é diagnosticada durante a triagem neonatal ou antes do nascimento. Muitos estados dos EUA tornaram obrigatório a triagem de bebês para alguns desses distúrbios (quinze) .
Se algum dos distúrbios não for diagnosticado durante a triagem neonatal, eles não serão identificados até que os sintomas apareçam. Normalmente, o médico do seu filho realiza um exame físico e faz exames de sangue e urina e teste de DNA para determinar o distúrbio metabólico exato.
Tratamento para distúrbios metabólicos em crianças
Como esses distúrbios são devidos a defeitos nos genes, eles não podem ser completamente curados com as opções de tratamento disponíveis agora. No entanto, tomando certas medidas, esses distúrbios podem ser gerenciados até certo ponto.
Deve-se lembrar que seu médico é a melhor pessoa para identificar e prescrever a dieta e os cuidados que ajudariam seu filho a ter uma infância saudável.
Seu médico pode prescrever o seguinte:
- Eliminando os grupos de alimentos que o corpo não é capaz de processar.
- Dê enzimas artificiais através de medicação no lugar da enzima inativa/ausente, o que pode promover o metabolismo adequado.
- Dê medicamentos para remover os produtos tóxicos que se acumulam no corpo devido à falha no metabolismo.
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Alguns desses distúrbios podem causar complicações graves e danos permanentes aos órgãos em crianças, portanto, a identificação e intervenção precoces de distúrbios metabólicos podem ajudar no manejo eficaz.
Além disso, cuidar de crianças com distúrbios metabólicos é complexo, por isso é importante seguir a orientação do seu médico.
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dois. Galactosemia; Centro de Informação Genética e de Doenças Raras; Centro Nacional para o Avanço das Ciências Translacionais
3. Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo I; Organização Nacional para Doenças Raras
Quatro. Intolerância à Frutose, Hereditária; Organização Nacional para Doenças Raras
5. Deficiência do Complexo Piruvato Desidrogenase; Organização Nacional para Doenças Raras
6. Homocistinúria por Deficiência de Cistationina Beta-Sintase; Organização Nacional para Doenças Raras
7. Doença da urina do xarope de bordo; Organização Nacional para Doenças Raras
8. Fenilcetonúria; Organização Nacional para Doenças Raras
9. Tirosinemia Tipo 1; Organização Nacional para Doenças Raras
10. Ficha informativa sobre Mucopolissacaridoses; Centro de Informação Genética e de Doenças Raras; Centro Nacional para o Avanço das Ciências Translacionais
onze. Ficha informativa sobre miopatia mitocondrial; Centro de Informação Genética e de Doenças Raras; Centro Nacional para o Avanço das Ciências Translacionais
12. Ministro das Doenças da Saúde; Organização Nacional para Doenças Raras
13. Anemia falciforme; Genética Home Referência; Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA
14. Ram Weiss, Andrew A Bremer e Robert H Lustig; O que é a síndrome metabólica e por que as crianças a desenvolvem?; NCBI
quinze. Painel de triagem uniforme recomendado; Comitês Consultivos Federais; Administração de Recursos e Serviços de Saúde dos EUA
